Progeria / Penyakit Penuaan Dini

Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Individu dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir, namun mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan yang cepat dalam dua tahun pertama kehidupannya.

Ciri-ciri Utama:

• Gejala: Anak-anak dengan progeria biasanya mengalami gejala-gejala yang terkait dengan penuaan, seperti:

  • Kegagalan pertumbuhan (tinggi badan pendek)
  • Kehilangan rambut (alopecia)
  • Perubahan kulit (kulit menjadi tipis dan keriput)
  • Kekakuan sendi
  • Masalah kardiovaskular, seperti aterosklerosis (penebalan dan pengerasan arteri), yang dapat menyebabkan risiko serangan jantung atau stroke.

• Penyebab: Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, yang mengkode protein lamin A, suatu komponen dari lapisan inti sel. Mutasi ini menghasilkan protein abnormal yang disebut progerin, yang mengganggu fungsi normal sel, khususnya dalam mempertahankan struktur dan stabilitas sel.

• Pewarisan: Progeria umumnya tidak diwariskan secara tradisional. Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi baru (mutasi de novo) pada gen LMNA, yang berarti penyakit ini tidak diturunkan dari orang tua tetapi terjadi sebagai kejadian acak saat pembentukan sel telur atau sperma.

• Harapan Hidup: Anak-anak dengan progeria sering memiliki harapan hidup yang sangat pendek, dengan rentang harapan hidup antara 13 hingga 20 tahun, biasanya disebabkan oleh komplikasi dari penyakit kardiovaskular seperti gagal jantung atau stroke.

• Pengobatan: Saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan progeria, tetapi penelitian terus dilakukan untuk menemukan pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit ini. Beberapa pengobatan eksperimental menunjukkan janji, seperti penggunaan inhibitor farnesiltransferase (FTIs), yang bertujuan untuk mengatasi cacat yang disebabkan oleh produksi progerin.

Penanganan:

Anak-anak dengan progeria sering memerlukan perawatan medis untuk mengelola gejala dan komplikasi yang terkait dengan penyakit ini, termasuk:

• Perawatan kardiovaskular untuk kesehatan jantung dan pembuluh darah.
• Fisioterapi untuk membantu mengatasi kekakuan sendi dan masalah mobilitas.
• Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan secara teratur.

Meskipun penyakit ini sangat langka, dengan sekitar 400 kasus yang tercatat di seluruh dunia, progeria telah menarik perhatian karena manifestasi dramatis dari penuaan dini dan dampaknya pada keluarga yang terkena. Peneliti terus menyelidiki mekanisme genetik dan molekuler di balik penyakit ini untuk mengembangkan pengobatan potensial dan meningkatkan kualitas hidup bagi mereka yang terdampak.